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SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo físico y mental, esto se presenta cuando la división de las células es anormal crea material genético demás del cromosoma 21, es decir un cuerpo sin este cambio tiene 46 cromosomas y con el síndrome 47 cromosomas, las características físicas generalmente son las mismas, los pacientes presentan discapacidad cognitiva y en algunos casos física.

Hay tratamientos y terapias que se da a temprana edad esto ayuda para situaciones especificas que presenten, aunque son útiles este trastorno no tiene cura y puede traer con sigo otras aficiones.

Causas

Generalmente el síndrome de Down se da por un cromosoma que se triplica para ser exactos el cromosoma 21, este cromosoma adicional crea un desorden que impide el desarrollo normal del cuerpo y cerebro.

Tipos de síndrome de Down

A pesar de que existen tres tipos del síndrome, no se puede notar la diferencia ya que su comportamiento y rasgos físicos son semejantes, pero según el análisis que se hace a los cromosomas se puede definir el tipo.

  • Trisomia 21: En este caso el cromosoma 21 presenta 3 copias en lugar de 2 en cada una de sus células, una gran parte de la población con síndrome de Down tienen trisomia.
  • Síndrome de Down con mosaicismo: Esto significa combinación o mezcla, en este caso no todas las células tienen 3 copias del cromosoma 21, algunas solo tienen las 2 copias usuales, las personas con este tipo de síndrome tienen las mismas características y rasgos que los demás con el síndrome, sin embargo, en algunos casos según la cantidad de cromosomas normales puede ser menos arraigadas.
  • Síndrome de Down por translocacion: En este caso el cromosoma 21 entero extra esta adherido a un cromosoma diferente al cromosoma 21.

Características

  • Pliegues en la piel en el angulo interno del ojo.
  • Raíz de la nariz deprimida.
  • Rostro aplanado.
  • Cuello corto.
  • Lengua que se mantiene al bordo de los labios.
  • Extremidades pequeñas (pies y manos)
  • Orejas pequeñas.
  • Ligamentos flojos.
  • Músculos flácidos.
  • Baja estatura.
  • Un solo pliegue en la palma de la mano.
  • Dedos meñiques pequeños y arqueados hacia el pulgar.

Padecimientos adicionales

  • Infección de oído.
  • Perdida de la audición.
  • Enfermedades visuales, cataratas entre otros.
  • Apnea respiratoria mientras duerme.
  • Problemas cardíacos.
  • Obstrucción intestinal.
  • Tiroides.
  • Anemia.
  • Cadera dislocada.
  • Leucemia.
  • Otros.

Esto no indica que todos los pacientes con este síndrome padezcan todas estas afecciones, cada persona tiene sus propios padecimientos.

El síndrome de Down no tiene cura, sin embargo, se hace un tratamiento desde pequeños para ayudarlos con sus capacidades ya sean del habla qtreatment iop new jersey, físicas o cognitivas para que alcancen su máximo potencial.

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